L’objectif est de préciser l’épidémiologie du déficit auditif chez les patients atteints d’ostéogenèse imparfaite (OI) afin de mieux les prendre en charge. Nous avons réalisé une revue de la littérature analysant les données de 15 séries de patients. La prévalence de la surdité chez les patients atteints d’OI est très variable, allant de 2 à 94,1 %. Typiquement, la surdité est de transmission chez les patients jeunes alors qu’elle est de perception chez les patients plus âgés. La prévalence du déficit auditif augmente avec l’âge mais à partir de 50 ans, cette incidence augmente peu et évolue rarement jusqu’à la cophose. La surdité se manifeste le plus souvent de manière bilatérale, sans être forcément symétrique.

Il n’y a pas de corrélation entre la nature de la mutation (COL1A1/COL1A2), la prévalence, le type, la sévérité du déficit auditif ou l’âge du début des symptômes et il existe une variabilité intra-familiale. Il n’y a pas non plus de corrélation entre le gène muté, le type de mutation et le phénotype auditif. La fréquence, le type et la sévérité du déficit auditif n’est pas reliée aux autres caractéristiques cliniques des patients. La prévalence de la surdité dépend du type d’OI : elle est plus élevée dans le type I et plus faible dans le type IV.

Chez les enfants atteintes d’OI, l’incidence de l’otite séro-muqueuse semble plus élevée, en rapport avec la dysmorphie crânio-faciale associée.

Un dépistage auditif avant l’âge de 5 ans et un suivi au long cours sont recommandés.